¿Qué tan común es la galactosemia?

La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25\% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.

¿Cuál es la relacion de la galactosemia con la glucosa?

La enfermedad metabólica en la que no se recomienda que se haga la lactancia es la galactosemia. Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, que compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro azúcar es la glucosa.

¿Qué gen causa la galactosemia?

Es causada por deficiencia de la enzima galactosa epimerasa debido a mutaciones en el gen GALE.

¿Qué pasa si no se trata la galactosemia?

Cuando la enzima GALT falta o no funciona correctamente, no se puede convertir la galactosa en glucosa y la galactosa se acumula en la sangre. Si el exceso de galactosa no se trata, afectará muchas partes del cuerpo y, con el paso del tiempo, puede causar la muerte.

¿Cómo curar la galactosemia?

Tratamiento de la galactosemia La galactosemia se trata eliminando por completo de la dieta del niño afectado todos aquellos alimentos que son fuente de galactosa, es decir, la leche y todos los productos lácteos.

¿Cómo se alimenta un bebé con galactosemia?

¿Cómo se alimenta el recién nacido con galactosemia? En el recién nacido conviene retirar la leche materna o lactancia artificial que contenga lactosa desde el primer momento del diagnóstico. La leche puede sustituirse por una leche especial en la que la lactosa se sustituya por fructosa, glucosa o dextrinomaltosa.

¿Cómo se convierte la galactosa en glucosa?

La galactosa se transforma en glucosa por acción de las enzimas: galactoquinasa (GALK), galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GAL1PUT) y uridin difosfato galactosa 4′ epimerasa (UDPGAL), y la deficiencia de cualquiera de ellas ocasiona alteración del metabolismo de la galactosa, acumulándose galactosa y/o sus …

¿Qué es la galactosemia y cuáles son sus síntomas?

La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo. El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.

¿Qué tipo de mutacion genetica es la galactosemia?

La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un fenotipo de galactosemia clásica.

¿Qué es gen GALT?

El gen GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase), situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13), codifica la enzima uridililtransferasa galactosa-1-fosfato. Esta enzima permite que el organismo procese la galactosa.

¿Cómo afecta la galactosemia al cerebro?

En las personas con Galactosemia se encuentran anomalías en la mielinización, tanto en cerebro como en el cerebelo, debido a una afectación en la producción de mielina. La mielina es una sustancia que rodea a los axones de las neuronas y acelera la conducción del impulso nervioso.

¿Qué es la galactosemia síntomas y tratamiento?

¿Qué es la galactosemia y para qué sirve?

La galactosemia es congénita, es decir, naces con ella y es para siempre. Ambos padres deben pasarla para que su niño/a la adquiera. Si tu bebé tiene esta enfermedad, significa que los genes que producen las enzimas para descomponer la galactosa en glucosa (un azúcar) están defectuosos y no son capaces de sintetizar la enzima GALT.

¿Cómo afecta la galactosemia a los bebés?

En definitiva, los bebés con galactosemia tienden a tener problemas para comer con normalidad, de manera que en lugar de aumentar poco a poco de peso, acaban por perderlo. ¿Cuáles son sus causas y cómo se diagnostica?

¿Cuáles son las probabilidades de tener un hijo con galactosemia?

Dado que la galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, si dos padres son portadores de galactosemia, tendrán un 25\% de probabilidades de tener un hijo con galactosemia, una probabilidad del 50\% de tener un hijo que sea portador de galactosemia y un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo sin ninguno de los genes de galactosemia.

¿Cómo se trata la enfermedad de la galactosa?

El tratamiento se basa, en todos los casos, en la restricción total del aporte de galactosa en la dieta. ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad? En los cuadros agudos, los síntomas desaparecen con rapidez en cuanto se ha instaurado la alimentación sin galactosa.