¿Que sucedería si una persona que padece fenilcetonuria ingiere fenilalanina?

Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.

¿Que reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?

Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.

¿Cómo es el tratamiento de un paciente con PKU?

El tratamiento clásico de la PKU, descrito por Bickel en 1953, es la restricción de la fenilalanina de la dieta. Esto evita que se acumule este aminoácido en sangre, orina y tejidos y pueda dañar especialmente al cerebro.

¿Qué se debe hacer si las pruebas de fenilcetonuria son positivas?

Si esta prueba es positiva se tienen que hacer otras pruebas de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

¿Cuál es la incidencia de la PKU?

La prevalencia de la fenilcetonuria (PKU) muestra una considerable variación geográfica. Se estima en 1/10.000 nacidos vivos en Europa, con una tasa más elevada en algunos países (Irlanda, Italia). La prevalencia es especialmente elevada en Turquía: 1/4.000 nacidos vivos.

¿Qué provoca la falta de tirosina?

La deficiencia de tirosinasa determina la ausencia de pigmentación cutánea y retiniana, lo que causa un riesgo mucho mayor de cáncer de piel y pérdida considerable de la visión. A menudo, hay nistagmo y la fotofobia es frecuente.

¿Qué es fenilcetonuria y fenilalanina?

La fenilcetonuria (FCU) es un tipo de trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Si lo tiene, su organismo no puede procesar fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido, un compuesto fundamental de las proteínas. Esta se encuentra en casi todos los alimentos.

¿Qué provoca la acumulación de fenilalanina?

La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.

¿Qué enzimas se alteran en fenilcetonuria?

Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. Esta necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo.

¿Qué tipo de mutación provoca la fenilcetonuria?

Un gen defectuoso (mutación genética) provoca la fenilcetonuria, que puede ser leve, moderada o grave. En una persona que tiene fenilcetonuria, este gen defectuoso causa una falta o una deficiencia de la enzima que se necesita para procesar la fenilalanina (aminoácido).

¿Qué es la fenilcetonuria causas síntomas y tratamiento?

¿Cómo se realiza el diagnostico de la fenilcetonuria?

La prueba de detección de FCU es una análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de 24 a 72 horas después del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria, una afección poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina (Phe).