¿Qué causa el síndrome de Noonan?
El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Noonan?
El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza basado en las siguientes características: Estatura baja. Defectos cardíacos congénitos (presentes al nacer) Discapacidad intelectual leve (aproximadamente en 25\% de los casos)
¿Cómo saber si mi hijo tiene síndrome de Noonan?
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Noonan?
- ojos azules o azules verdosos claros y muy separados.
- orejas gruesas y de implantación baja.
- surco naso-labial engrosado (las marcas que hay entre la nariz y la boca)
- mandíbula inferior pequeña.
- piel suelta en el cuello.
- pezones muy separados entre sí
¿Cómo se diagnóstica el síndrome Noonan?
En ocasiones, el síndrome de Noonan no se diagnostica sino hasta la adultez, solo después de que la persona tiene un hijo con una afección más obvia. Se puede usar un análisis genético molecular para ayudar a confirmar un diagnóstico.
¿Cómo se llama cuando tienes los ojos separados?
Hipertelorismo: ojos muy separados, pueden aparecer en varios síndromes congénitos (un grupo de defectos presentes al nacer que ocurren juntos)
¿Qué es la discapacidad psíquica?
La discapacidad psíquica es aquella que está directamente relacionada con el comportamiento del individuo. Se dice que una persona tiene discapacidad psíquica cuando presenta trastornos en el comportamiento adaptativo.
¿Cuál es el origen de la discapacidad intelectual?
El discapacidad intelectual puede ser la consecuencia de un problema que comienza antes de que el niño nazca hasta que llegue a los 18 años de edad. La causa puede ser una lesión, enfermedad o un problema en el cerebro. En muchos niños no se conoce la causa del discapacidad intelectual.
¿Cómo se llama el síndrome que el niño no crece?
Crecimiento ralentizado. El crecimiento cerebral se desacelera después del nacimiento. El primer sigo de que un niño tiene síndrome de Rett es un tamaño de la cabeza menor al normal (microcefalia). A medida que el niño crece, se presentan retrasos en el crecimiento en otras partes del cuerpo.
¿Por qué tengo los ojos hundidos?
La causas de esta afección, principalmente estética, tienen su origen en un aumento del volumen de la órbita o una reducción del globo ocular o tejidos orbitarios extraoculares.