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¿Dónde se produce la galactosemia?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
¿Cuál es la causa de la galactosemia?
La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo. El diagnóstico se basa en análisis de sangre y de orina.
¿Cómo se puede prevenir la galactosemia?
No se sabe cómo prevenir las galactosemia. Puede solicitar consejería genética si tiene galactosemia o antecedentes familiares del trastorno. El especialista puede ayudarlo a determinar cuál es el riesgo de transmitir la condición a sus hijos.
¿Qué tan grave es la galactosemia?
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal).
¿Qué cromosoma afecta la galactosemia?
La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un fenotipo de galactosemia clásica.
¿Dónde se absorbe la galactosa?
En el ser humano los monosacáridos de la dieta como la glucosa, la galactosa y la fructosa, se absorben en el duodeno y en la parte superior del yeyuno en el intestino delgado.
¿Qué enzima provoca la galactosemia?
Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones ( mutaciones ) en el gen GALT.
¿Cómo se forma la galactosa?
La galactosa es sintetizada por las glándulas mamarias para producir lactosa, que es un disacárido formado por la unión de glucosa y galactosa, por tanto el mayor aporte de galactosa en la nutrición proviene de la ingesta de lactosa de la leche.
¿Cómo se transmite la galactosemia?
La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25\% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.
¿Cuáles son los alimentos que tienen galactosa?
La galactosa se encuentra en otros alimentos además de la leche y sus derivados, como frutas y vegetales (guisantes, dátiles, higos, uvas), las vísceras, y algunas legumbres como los garbanzos, las lentejas, y las judías.
¿Cuáles son los síntomas de la galactosemia?
Los bebés afectados por galactosemia normalmente presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia. Ninguno de estos síntomas es específico de la galactosemia, y por eso a menudo hay retrasos en el diagnóstico, especialmente cuando se trata de síntomas leves.
¿Cuáles son los efectos tempranos de la galactosemia?
Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa. Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia sin tratar incluyen:
¿Cómo afecta la galactosemia a los bebés?
En definitiva, los bebés con galactosemia tienden a tener problemas para comer con normalidad, de manera que en lugar de aumentar poco a poco de peso, acaban por perderlo. ¿Cuáles son sus causas y cómo se diagnostica?
¿Cómo afecta el exceso de galactosa en la sangre?
El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones. Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa.