¿Cuándo utilizar NGS?

Se recomienda su uso cuando en la clínica del paciente se observe un fenotipo característico y se sospeche de una enfermedad genética que sea causada por una lista determinada de genes candidatos con buena posibilidad para establecer el diagnóstico molecular (véase el caso clínico).

¿Qué significa NGS?

La secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) se refiere a maneras nuevas y más rápidas de secuenciar el ADN y el ARN que están revolucionando de manera eficaz la genómica y la biología molecular.

¿Qué estudia la genética forense?

La Genética Forense es la aplicación de técnicas utilizadas en la Genética, para el análisis de evidencias e identificación de individuos en base al ADN. Lo que se basa en principios científicos fisiológicos, como la originalidad del ADN de cada persona.

¿Cuál es la razon más comun por la que se debe recurrir a una asesoría genética?

El asesoramiento genético ofrece información y apoyo a las personas que tienen o pueden tener riesgos de trastornos genéticos. Un genetista se reunirá con usted para hablar de los riesgos genéticos. La consulta puede ser sobre usted o un familiar, o puede acceder a esta información cuando piense o planee tener un bebé.

¿Qué tipo de familias deben considerar el asesoramiento genético?

Personas que tienen un pariente cercano con una enfermedad genética. Padres que ya han tenido un hijo con una enfermedad genética. Mujeres embarazadas que tengan más de 34 años o que hayan obtenido un resultado anormal en una prueba de cribado o una amniocentesis.

¿Cómo se lleva a cabo la secuencia del ADN y cómo se utiliza en pruebas científicas?

La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la secuencia exacta de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN. La secuencia de bases de ADN lleva la información que una célula necesita para ensamblar proteínas y moléculas de ARN.

¿Qué es NGS en Oncologia?

La NGS o secuenciación masiva es una herramienta que ya se está utilizando actualmente en el diagnóstico de enfermedades como el cáncer o enfermedades raras o huérfanas. Su contribución al conocimiento y pronóstico de la enfermedad es cada día mayor, aunque su uso se debe apoyar en una evaluación clínica previa.

¿Cuál es la plataforma qué se utiliza actualmente para secuenciación masiva NGS?

La plataforma de Illumina permite realizar secuenciación de tipo paired-end mediante la cual es posible leer un fragmento de ADN por los dos extremos. Se secuencia el fragmento amplificado por los dos extremos en vez de por uno solo.

¿Cuáles son los resultados de la prueba genética?

Los resultados de la prueba genética a menudo proporcionan respuestas limitadas sobre tener mayor riesgo para determinados cánceres, mas no pueden predecir enfáticamente si usted llegará o no a tener cáncer. Esta es una razón por la cual el asesoramiento es tan importante.

¿Quién certifica el Laboratorio de pruebas genéticas?

Todos los laboratorios que hacen pruebas genéticas y que comparten resultados necesitan estar certificados por el CLIA.

¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas?

Los riesgos físicos de los diferentes tipos de pruebas genéticas son menores. Pero puede haber inconvenientes emocionales, sociales o económicos: Dependiendo de los resultados, puede sentirse enojado, deprimido, ansioso o culpable. Esto puede ser especialmente cierto si le diagnostican una enfermedad que no cuenta con tratamientos efectivos

¿Se puede pedir una prueba genética para un trabajador?

Solo tienen permitido pedir una prueba genética para un trabajador si existe la posibilidad de exposición a sustancias químicas potencialmente tóxicas y a otras sustancias en el lugar de trabajo, las cuales podrían resultar en un tipo de mutación genética diferente.