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¿Cuáles son las técnicas de secuenciación masiva?
La secuenciación masiva aplicada a la microbiología se puede realizar secuenciando pequeños fragmentos del ácido desoxirribonucleico (ADN) o amplicones previamente amplificados (targeted sequencing), o bien secuenciando todo el ADN previamente fragmentado de forma aleatoria (shotgun sequencing).
¿Cómo funciona la secuenciación Illumina?
Secuenciación: tecnología de Illumina. La amplificación de fragmentos tal y como ocurre en las celdas de flujo de trama. Una cadena de la biblioteca de ADN única se une a los oligonucleótidos en un solo pocillo de la celda de flujo. Cada grupo representa miles de copias de la misma cadena de ADN.
¿Qué plataformas se utilizan para la secuenciación masiva?
Las plataformas que utilizan esta técnica son Illumina (https://www.illumina.com/) y Helicos BioSciences (http://seqll.com/). La plataforma de Illumina permite realizar secuenciación de tipo paired-end mediante la cual es posible leer un fragmento de ADN por los dos extremos.
¿Qué es la secuenciación y cuáles sus aplicaciones?
La secuenciación genética es una tecnología que permite conocer y descifrar el código genético que tienen todos los seres vivos. Se trata de ‘leer’ ese código, que contiene información imprescindible para su desarrollo y funcionamiento, como si de un libro de instrucciones genéticas se tratase.
¿Qué son las tecnologías de secuenciación?
La secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing [NGS]) es un grupo de tecnologías diseñadas para secuenciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menor cantidad de tiempo y a un menor costo por base (1,2).
¿Qué aplicaciones tiene la secuenciación de ADN?
Diagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación Diagnóstico de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos de fecundación in vitro.
¿Qué es el exoma?
El exoma es la fracción de ADN del genoma que codifica la producción de proteínas. El exoma clínico se refiere al estudio de las variantes genéticas de los genes con implicación clínica actual (genes OMIM) de un individuo.
¿Cuánto cuesta un secuenciador de ADN?
Hace 15 años secuenciar el genoma costó 2.700 millones de dólares. Hoy cuesta 599, menos que un móvil de alta gama. En 2003, secuenciar por primera vez el genoma costó más de 2.700 millones de dólares. 15 años después, Veritas Genetics acaba de anunciar que a partir de ahora se podrá conseguir por solo 599 dólares.
¿Qué es la tecnología NGS?
Next Generation Sequencing. Next Generation Sequencing (NGS) es un término para identificar una tecnología de secuenciación del ADN que ha revolucionado el mundo de la genómica.
¿Qué es la validación?
La validación es una verificación automática para garantizar que los datos ingresados sean razonables y factibles. La validación no puede garantizar que los datos sean realmente precisos. Los sistemas de gestión de bases de datos permiten la implementación de algunos métodos de validación útiles.
¿Qué es la validación de datos?
La validación de datos es un proceso que asegura la entrega de datos limpios y claros a los programas, aplicaciones y servicios que lo utilizan. Comprueba la integridad y validez de los datos que se están introduciendo en diferentes software y sus componentes.