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¿Cuántos años vive una persona con síndrome de Rett?
Según señala la Fundación Internacional “las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta los 45 años”.
¿Cómo se hereda el síndrome de Rett?
El genMECP2 se encuentra en el cromosoma X. Entre el 90\% y el 95\% de las niñas con síndrome de Rett tiene una mutación en el gen MECP2. En las familias que tienen una niña con síndrome de Rett las probabilidades de tener una segunda hija con el síndrome son de menos del 1\%.
¿Qué es el síndrome de crecimiento?
El trastorno de crecimiento es un término utilizado para de- scribir el crecimiento insuficiente durante la niñez temprana. Se aplica a los niños cuyo peso actual o índice de aumento de peso es mucho más bajo (menos del quinto percentil) que el que demuestran otros niños de edad y sexo similar.
¿Qué cromosoma afecta el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de RTT se debe a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
¿Cuál es el gen MECP2?
El gen MECP2 codifica una proteína que es importante para el funcionamiento normal del cerebro. Aunque esta proteína tiene muchas funciones, una de sus funciones más importantes es regular otros genes en el cerebro activándolos y desactivándolos.
¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Rett?
Debido a que los hombres tienen una combinación cromosómica diferente de la de las mujeres, los varones con la mutación genética que provoca el síndrome de Rett se ven afectados con consecuencias devastadoras. La mayoría de ellos muere antes de nacer o en los primeros años de vida.
¿Qué es el síndrome de Rett clásico?
El síndrome de Rett clásico, al igual que varias variantes con síntomas más leves o más graves, puede ocurrir debido a la mutación genética específica. La mutación genética que causa la enfermedad ocurre al azar, generalmente en el gen MECP2.
¿Cómo alimentar a las niñas con síndrome de Rett?
Dificultades para alimentarse solos, 8 tragar y masticar alimentos. (En algunos casos, también, a pesar de tener un apetito saludable, las niñas con síndrome de Rett no logran subir de peso o tienen dificultades para mantener un peso saludable. Como consecuencia, algunas niñas con síndrome de Rett deben alimentarse por un tubo de alimentación.)
¿Cómo afecta el síndrome de Rett a los bebés?
En un estudio, 5 todos los bebés con síndrome de Rett mostraron tener problemas con los movimientos corporales desde el nacimiento hasta los 6 meses. Otro 42\% 5 tenía movimientos estereotipados de las manos durante este período. Destrucción acelerada. El niño pierde habilidades (sufre un retroceso) rápidamente.