¿Qué enfermedades se pueden producir por mutaciones en el ADN mitocondrial?

¿Qué son las enfermedades mitocondriales?

• El síndrome de Kearnes-Sayre. Los síntomas suelen aparecer antes de los 20 años de edad y afectan los ojos y los oídos.
• El síndrome de Leigh. Afecta el sistema nervioso de un bebé.
• El síndrome MERRF.
• El síndrome MELAS.

¿Cuáles son las enfermedades que se originan por mutaciones puntuales del ADN?

Dos de los síndromes más comunes secundarios a mutaciones en genes codificantes de ARNt son la Encefalomiopatía con acidosis láctica y episodios ictus-like (MELAS) y la Epilepsia Mioclónica con fibras rojo rotas (MERFF).

¿Qué son las mutaciones mitocondriales?

Introducción: las mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt) se asocian a múltiples manifestaciones clínicas que afectan diferentes sistemas corpora- les. El diagnóstico puede establecerse en bases clínicas, hallazgos histopatológicos, anormalidades bioquímicas de la cadena respiratoria o estudio del ADNmt.

¿Qué enfermedades humanas están relacionadas con errores en el ADN mitocondrial enuncia sus características?

Existen otras enfermedades como una diabetes con sordera y atrofia óptica; miopatías en general; el síndrome de encefalomiopatía mitocondrial neurogastrointestinal; el de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera, etcétera, que están asociadas a la presencia de deleciones en el mtDNA.

¿Qué enfermedades son causadas por virus de ARN y ADN?

Estos virus causan hepatitis C, encefalitis, fiebres hemorrágicas, polio, fiebre aftosa, resfrío común y muchas otras enfermedades. Los retrovirus y otros virus de transcripción inversa, como el VIH y la hepatitis B, transforman su ARN en ADN antes de replicar su genoma, para transformarlo nuevamente en ARN.

¿Qué enfermedades se producen por errores en la replicación del ADN y expresión génica?

Un error en el proceso que copia el ADN durante la división celular, puede causar cambios genéticos en las células hijas. Así pues, la replicación del ADN defectuosa es una característica distintiva del cáncer e impulsora de inestabilidad genómica.

¿Cómo se clasifican las enfermedades mitocondriales?

Desde el punto de vista genético, existen dos categorías mayores dentro de las enfermedades mitocondriales: enfermedades secundarias a alteraciones del ADNn y trastornos derivados de disfunción del ADNmt.

¿Qué es una mutación mitocondrial?

Si hay un defecto en algunas de las bases de ese ADN mitocondrial, es decir, una mutación, se tiene una enfermedad mitocondrial, lo que implica la incapacidad de producir suficiente energía en órganos como el músculo y el cerebro, o el riñón.

¿Dónde se encuentra el ADN mitocondrial?

ADN mitocondrial El ADN mitocondrial es el pequeño cromosoma circular que se encuentra en la mitocondria. Las mitocondrias son orgánulos celulares donde se produce energía. Las mitocondrias, y por tanto el ADN mitocondrial, solo se heredan de la madre.

¿Qué es el síndrome de depleción del ADN mitocondrial?

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial (MDS): Comienzo durante la infancia y caracterizada por debilidad muscular y/o fallo hepático. Debilidad neurogénica con ataxia y rinitis pigmentosa (NARP): Neuropatía periférica de comienzo adulto o tarde en la infancia, ataxia, retinopatía pigmentaria.

¿Qué es la variante patógena del ADN mitocondrial?

El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADN mitocondrial, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas. Con más de 1000 genes nucleares que codifican proteínas mitocondriales, el diagnóstico molecular puede ser un reto.