¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher se transmite en un patrón de herencia llamado «autosómico recesivo». Ambos padres deben ser portadores de una modificación genética (mutación) de Gaucher para que su hijo herede la enfermedad.
¿Quién descubrio la enfermedad de Gaucher?
Fue descripta por primera vez en 1882 por el francés Philippe Gaucher durante su tesis doctoral como una neoplasia de células claras que infiltraba el bazo (1) . Ochenta años después se descubrió la base bioquímica y recién en 1980 el defecto genético característico de la enfermedad (2,3).
¿Por qué se produce la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
¿Qué organelo falla en la enfermedad de Gaucher?
Pero ¿qué es la enfermedad de Gaucher? Es una enfermedad en la que está alterado el funcionamiento normal de los lisosomas. Los lisosomas son organelas celulares cuya función es eliminar y reciclar el material sobrante de las actividades celulares.
¿Qué gen afecta la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje.
¿Qué enzima causa la enfermedad de Gaucher?
¿Cuáles son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
¿Cuál es el gen GBA?
Este gen codifica la enzima ácido β-glucosidasa, una proteína de la membrana lisosomal que cataliza la ruptura del enlace β-glucosídico de la glucosilceramida y produce ceramida y glucosa.