Tabla de contenido
¿Cuáles son los tipos de distrofias musculares?
Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:
- Distrofia muscular de Becker.
- Distrofia muscular de Duchenne.
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.
- Distrofia muscular facioescapulohumeral.
- Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica.
- Distrofia muscular oculofaríngea.
- Distrofia muscular miotónica.
¿Qué son las distrofias musculares?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.
¿Cómo se hereda la distrofia muscular?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué es la distrofias musculares de Duchenne y Becker?
Las distrofias musculares de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB) son patologías neuromusculares degenerativas frecuentes, graves e intratables, que producen debilidad y deterioro progresivo de los músculos esqueléticos, respiratorios y cardíacos (1).
¿Cuál es la distrofia más comun?
La distrofia muscular de Duchenne: Esta es la forma más común y más grave de distrofia muscular. Afecta a los niños con más frecuencia que a las niñas. Las niñas pueden portar el gen que causa la enfermedad de Duchenne, pero por lo general solo presentan síntomas leves.
¿Cómo se clasifica la distrofia muscular de Duchenne?
Hay dos tipos de DM miotónica: tipo 1 (más común) y tipo 2. El síntoma principal en ambos tipos es que los músculos no pueden relajarse después de una contracción repentina.
¿Qué es la distrofia muscular Wikipedia?
La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria. En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.
¿Qué es distrofia muscular ligado al sexo?
La herencia de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X . Una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y).
¿Cuánto dura una persona con distrofia muscular?
Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.
¿Cómo se produce la distrofia muscular de Becker?
La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . La enfermedad es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad más grave que comienza más temprano y que empeora mucho más rápido.
¿Qué tipo de mutación es Duchenne?
¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofia muscular?
Hay algunos tipos de distrofia muscular que afectan al corazón, ojos, columna, glandulas endocrinas, cerebro, etc. Las más frecuentes son: De Duchenne, de Becker, congénita y de Emery-Dreifuss, que suelen comenzar en la infancia. Las de cinturas, fascioescapulohumeral, más presentes en la juventud, y la miotónica y distal en los adultos.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular congénita?
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría: Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
¿Cuál es la cura para las distrofias musculares?
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular.